El Hospital Rebagliati realiza pruebas genéticas y brinda atención multidisciplinaria a niños y jóvenes con síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que afecta el habla, el movimiento y el aprendizaje.
Cada avance, por pequeño que parezca, representa una gran conquista para las familias de niños con enfermedades genéticas poco frecuentes. Aprender a comunicarse mediante gestos, desarrollar nuevas habilidades o controlar las crisis epilépticas son logros que pueden transformar su vida cotidiana.
En ese camino, el Seguro Social de Salud (EsSalud), a través del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, brinda diagnóstico y atención especializada a pacientes con síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética que afecta principalmente el desarrollo del cerebro, el lenguaje y las habilidades motoras.
Dos de estas historias son las de Mateo, de 7 años, y Alberto Herrera, de 18, quienes reciben atención médica especializada en el Hospital Rebagliati y cuyos avances reflejan la importancia del diagnóstico, el seguimiento clínico y el acompañamiento a las familias.
Mateo: pequeños avances que significan grandes logros
Mateo fue diagnosticado con el síndrome de Phelan-McDermid durante la etapa prenatal. Además, presenta una cardiopatía compleja y epilepsia, condiciones que requieren seguimiento médico permanente.
Desde antes de nacer recibe atención en el Hospital Rebagliati, donde un equipo de especialistas acompaña su desarrollo y evolución. A sus 7 años, ha logrado desarrollar nuevas habilidades motoras y encuentra en los gestos y las expresiones de afecto una manera de comunicarse con quienes lo rodean.
Para su madre, cada avance representa una razón para seguir adelante. “Mateo es muy perseverante, cariñoso y valiente. Ha logrado metas que al principio parecían inalcanzables. Estamos profundamente agradecidos con el hospital, sus médicos, enfermeras y todo el personal que nos ha brindado una atención tan humana durante estos años”, expresó.
Alberto: un diagnóstico que permitió encontrar respuestas
La historia de Alberto Herrera, de 18 años, muestra la importancia de identificar oportunamente las enfermedades genéticas poco frecuentes.
Durante varios años recibió evaluaciones por autismo y epilepsia de difícil control, hasta que un estudio genético especializado permitió confirmar que tenía el síndrome de Phelan-McDermid.
Para sus padres, conocer el diagnóstico significó comprender mejor las dificultades que enfrentaba su hijo y contar con información para orientar su atención médica.
Actualmente, gracias al seguimiento neurológico y los procedimientos realizados, sus crisis epilépticas se han reducido significativamente, lo que representa un avance importante en su cuidado.
“Ha sido un camino difícil en lo emocional y lo económico, pero el personal del Hospital Rebagliati siempre ha tratado a nuestro hijo con un cariño y una dedicación admirables. Nuestro único objetivo es y será darle la mejor calidad de vida posible”, manifestaron sus padres.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
La doctora Milagros Dueñas Roque, jefa del Servicio de Genética del Hospital Rebagliati, explicó que el síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco frecuente, generalmente relacionada con la pérdida o alteración del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22.
Este gen cumple una función importante en la comunicación entre las células nerviosas del cerebro. Su alteración puede afectar el desarrollo del lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.
Entre sus principales manifestaciones se encuentran las dificultades para hablar, caminar o desarrollar habilidades propias de la edad. Algunos pacientes presentan disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo, trastorno del espectro autista y epilepsia.
La especialista destacó que identificar el origen genético de estas manifestaciones permite orientar mejor la atención y brindar información a las familias.
“Cuando un niño presenta autismo asociado a epilepsia, retraso del lenguaje o dificultades en su desarrollo global, es clave evaluar la posibilidad de un síndrome genético. El diagnóstico temprano requiere pruebas moleculares especializadas; esto ayuda a comprender mejor la condición del paciente, orientar a la familia y diseñar un manejo multidisciplinario”, señaló.
Atención especializada para mejorar la calidad de vida
Aunque actualmente no existe una cura específica para el síndrome de Phelan-McDermid, el diagnóstico genético permite establecer un plan de atención individualizado, orientado a tratar las manifestaciones de la enfermedad y favorecer el desarrollo de las capacidades de cada paciente.
En este proceso participan especialistas en genética, neurología, medicina física y rehabilitación, entre otras áreas, según las necesidades de cada caso.
A través de esta atención, EsSalud reafirma su compromiso de brindar servicios especializados a pacientes con enfermedades poco frecuentes, acompañando a sus familias y promoviendo una atención integral, humana y centrada en mejorar su calidad de vida.